Bevezetés: Regressziós kórképeknek azokat a veleszületett betegségeket nevezzük, amelyekben az érintett egyén egy, már elért magasabb fejlődési lépcsőről esik vissza egy alacsonyabbra, fokozatosan veszítve el korábban már megszerzett képességeit. Az ilyen rendellenességben szenvedő betegek többnyire eseménytelen perinatális időszakot és kisgyermekkort követően, óvodás- vagy iskoláskorban, esetleg még később, fiatal felnőttként kezdenek tüneteket mutatni. Utóbbi azért kiemelt jelentőségű, mert – lévén e betegségek kevés kivételtől eltekintve autoszomális recesszív öröklésmenetűek – amikorra egy családban az első beteg gyermek tünetei manifesztálódnak, és a kórkép felismerésre kerül, már megszülettek a kisebb testvérek is, akik 25% eséllyel szintén betegek lehetnek. Az ilyen családok rendszerint leghamarabb az első, de sokszor csak a második, harmadik beteg gyermek születése után jutnak el genetikai tanácsadásra, így primer prevencióra gyakorlatilag nincs mód.
Betegek és módszerek: Jelen munkában a DEOEC Gyermekgyógyászati Intézet Klinikai Genetikai Központjának szakrendelésén 2008-2010 között felismerésre került regressziós kórképeket mutatjuk be egy-egy eset kapcsán, rámutatva a különböző genetikai háttér mellett is meglepően hasonló kórlefolyásra. A diagnózisok: ataxia teleangiectasia, Niemann-Pick C szindróma.
Következtetés: Eseteink jelentőségét az adja, hogy valamennyi beteg molekulárbiológiai vizsgálata külföldi kooperáció igénybevételével vagy Magyarországon elsőként saját laboratóriumban elvégzésre került, így a mutáció pontos ismeretében lehetőségünk van prenatalis diagnózist kínálni a szülők későbbi gyermekvállalása esetén, elősegítve ezzel egészséges testvérek születését.