Alacsonynövéssel járó ritka genetikai szindrómák

Nyomtatóbarát változatNyomtatóbarát változat
Konferencia: 
2010/2011. tanév
Tagozat: 
Molekuláris biológia, Fejlődésbiológia, Genetika, Bioinformatika, Genomika
Előadó szerző adatai
Név (format for foreign students: Last Name, First Name): 
Szentléleky Éva

Előadás adatai

Előadás címe: 
Alacsonynövéssel járó ritka genetikai szindrómák
Összefoglaló: 

A longitudinális növekedés folyamatát és mértékét számos tényező együttesen határozza meg – a felnőttkorra elért végleges testmagasság függ az adott populáció földrajzi, genetikai, és gazdasági adottságaitól, valamint az egyedfejlődés során aktuálisan ható intra- és extrauterin
tényezőktől.
Alacsonynövésről akkor beszélünk, ha a testmagasság nem éri el az adott népcsoportban, adott nemre jellemző korspecifikus 3 percentilis (- 2SD) értéket. Jelentőségét az adja, hogy a növekedésbeni elmaradás, ha normál intellektussal társul, súlyos pszichoszociális terhet jelent az egyénre nézve, gátolva társadalmi beilleszkedését, hatékony munkavégzését; míg ha értelmi fogyatékosság is kíséri, az érintett családra és a társadalomra ró jelentős anyagi és erkölcsi terheket.
A növekedési elmaradás hátterében leggyakrabban alkati sajátosságok állnak, előidézhetik azonban krónikus senyvesztő betegségek (kongenitális szívhibák, cisztás fibrózis), nephrológiai okok (krónikus veseelégtelenség, D-vitamin rezisztens rachitis), endokrinológiai tényezők (izolált GH hiány, hypophysis alulműködés, hypothyreosis), felszívódási és anyagcserezavarok, malnutritio, elhanyagolás. Ritkábban az alacsonynövés genetikai rendellenesség részeként manifesztálódik - utóbbiakra akkor van gyanú, ha a növekedés elmaradásához dysmorph jegyek és/vagy értelmi fogyatékosság is társulnak.
Előadásunkban olyan betegeket mutatunk be, akikben az alacsonynövés komplex veleszületett rendellenesség részeként jelent meg, és akiknél a klasszikus belgyógyászati és genetikai vizsgálatokkal a kórkép nem volt tisztázható. Ezeknél a betegeknél hosszas kutatómunka, szindrómakeresés révén sikerült azonosítani, majd képalkotó és molekuláris biológiai vizsgálatokkal igazolni a háttérben álló genetikai tünetegyüttest. A ritka genetikai szindrómák között Noonan szindróma, primordiális törpeség, septo-opticus dysplasia, valamint solitary median maxillary central incisor syndrome szerepelnek.

1. témavezető adatai
Név: 
Szakszon Katalin
Intézet / Tanszék/ Klinika: 
DE OEC Gyermekgyógyászati Intézet

Támogatók: Támogatók: Az NTP-TDK-14-0007 számú, A Debreceni Egyetem ÁOK TDK tevékenység népszerűsítése helyi konferencia keretében, az NTP-TDK-14-0006 számú, A Debreceni Egyetem Népegészségügyi Karán folyó Tudományos Diákköri kutatások támogatása, NTP-HHTDK-15-0011-es A Debreceni Egyetem ÁOK TDK tevékenység népszerűsítése 2016. évi helyi konferencia keretében, valamint a NTP-HHTDK-15-0057-es számú, A Debreceni Egyetem Népegészségügyi Karán folyó Tudományos Diákköri kutatások támogatása című pályázatokhoz kapcsolódóan az Emberi Erőforrás Támogatáskezelő, az Emberi Erőforrások Minisztériuma, az Oktatáskutató és Fejlesztő Intézet és a Nemzeti Tehetség Program