Igen alacsony születési súlyú koraszülöttek germinalis matrix-intraventricularis vérzésének kialakulásában a prothromboticus mutációk független rizikótényezőként szerepelnek.
Tanulmányunk során 2005.01.01.-től a DE Gyermekklinika Neonatológiai és Gyermek Idegsebészeti Osztályán postnatalisan felismert intracranialis vérzés miatt kezelt érett újszülöttek, valamint a 33.-36. terhességi héten született, csaknem érett (near term) koraszülöttek thrombophilia irányú kivizsgálását végeztük.
Az általunk vizsgált prothromboticus állapotok: faktor V. Leiden mutáció, prothrombin gén polimorfizmus (G20210A), metiléntetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) polimorfizmus (C677T), protein C/S hiány, antithrombin III hiány, emelkedett lipoprotein(a) szérum szint, fokozott faktor VIII. aktivitás és antifoszfolipid szindróma. A vizsgálatot a betegek édesanyjára is kiterjesztettük.
A beválogatási kritériumoknak 37 beteg felelt meg, közülük 24 beteg áll klinikánk gondozása alatt.
A gyermekeknél 11 (45,8%) esetben derült fény prothromboticus állapotra: FV Leiden mutáció/homozygota/ 1, FV Leiden mutáció/heterozygota/ 4, MTHFR polimorfizmus 1, I. típusú PC deficiencia /compound heterozygota/ 1, II. típusú PS deficiencia 1, míg emelkedett Lp(a) szérumszint 3 gyermeknél igazolódott. Három betegnél kombináltan fordultak elő a vizsgált rizikótényezők.
A szülői vizsgálat keretében eddig 22 édesanyát vizsgáltunk, két gyermeknek nevelőszülő viseli gondját. 14 (63,6%) esetben találtunk társuló prothromboticus állapotot. FV Leiden mutációt /heterozygota/ 6, I. típusú PC deficienciát /heterozygota/ 1, emelkedett Lp(a) szérumszintet 5, míg fokozott FVIII aktivitást 2 esetben. Négy szülőnél kombináltan fordultak elő a vizsgált rizikótényezők.
A vizsgált gyermek és szülő csoportban jelentős számban derült fény prothromboticus állapotra. A thrombophiliaért felelős veleszületett faktorok hazai incidenciájáról kevés adat áll rendelkezésre. A FV Leiden allél frekvenciája hazánkban magas, átlagosan 4%. Vizsgálatunkban a FV Leiden allél gyakorisága a gyermekek között 25%-nak, a szülők esetében 27,3%-nak adódott, bár az alacsony mintaszám a vizsgálat statisztikai erejét csökkenti. (TÁMOP-4.2.2. A-11/1/KONV-2012-0045)