Genomikai vizsgálatok fontossága a progeroid szindrómák diagnosztikájában

Nyomtatóbarát változatNyomtatóbarát változat
Konferencia: 
2012/2013. tanév
Tagozat: 
Gyermekgyógyászat, infektológia, pulmonológia
Előadó szerző adatai
Név (format for foreign students: Last Name, First Name): 
Szödényi Annamária

Előadás adatai

Előadás címe: 
Genomikai vizsgálatok fontossága a progeroid szindrómák diagnosztikájában
Összefoglaló: 

A progeroid szindrómák elnevezés heterogén betegségcsoportot jelöl, melyet igen ritka előfordulású, eltérő genetikai hátterű kórformák alkotnak. Közös jellemzőjük a természetes öregedési folyamatok bizonyos elemeinek korai megjelenése. A hátterükben valamely DNS repair fehérje vagy a lamin-A protein mutációja állhat. A korábbi évtizedekben a diagnózis a klinikai tünetek elemzésén alapult. Azonban e ritka kórformák esetén a kezdeti tünetek nagyfokú átfedést mutathatnak, ellentmondásosak lehetnek. A klinikai tünetek alapján megállapított diagnózist bizonyos esetekben genomikai módszerekkel revideálni szükséges.
Az előadásban a genomikai diagnózis folyamatát egy korábban Cockayne szindrómásként diagnosztizált és publikált nőbeteg esetén keresztül ismertetjük. A 35 éves jellegzetes arckarakterrel bíró, progeroid megjelenésű nőbeteg klinikai képét -egyebek mellett- a szubkután zsírszövet teljes hiánya, anyagcsere eltérések, enyhe perifériás neurológiai deficit jellemezte. Ellentmondásos tünetei - cataracta hiánya, normál testmagasság, kifejezetten magas intelligencia, megélt magas életkor, mérsékelt fényérzékenység - miatt korábbi diagnózisa megkérdőjeleződött.
A beteg DNS mintájából exome szekvenálást végeztünk: oldatos sequence capture után „next-generation sequencing” történt. A referencia genommal való összevetés eredményeképp kb. 48.000 SNP-t detektáltunk, melyet a PubMed SNP adatbázissal vetettünk össze, melyekből a klinikai tünetek alapján kb. 25 SNP-t tartunk relevánsnak. Ezeket összevetjük az egészséges családtagok mintájával, hogy megtaláljuk a betegséget okozó báziseltérést.
Ennek ismeretében a későbbiekben a betegből nyert primer sejtkultúrán bizonyítani kívánjuk a mutáció miatt létrejövő fehérje funkciózavart.
A génmutációk pontos felderítése, az öröklésmenet tisztázása lehetővé teszi a későbbi szövődmények prognosztikáját a beteg és családja számára. A hibás fehérjék funkciózavarát feltérképezve a beteget célzottan, személyre szabottan követhetjük.

1. témavezető adatai
Név: 
Dr. Kiss Borbála
Intézet / Tanszék/ Klinika: 
Bőrgyógyászati Klinika
2. témavezető adatai
Név: 
Dr. Remenyik Éva
Intézet / Tanszék/ Klinika: 
Bőrgyógyászati Klinika
Díj: 
3. díj

Támogatók: Támogatók: Az NTP-TDK-14-0007 számú, A Debreceni Egyetem ÁOK TDK tevékenység népszerűsítése helyi konferencia keretében, az NTP-TDK-14-0006 számú, A Debreceni Egyetem Népegészségügyi Karán folyó Tudományos Diákköri kutatások támogatása, NTP-HHTDK-15-0011-es A Debreceni Egyetem ÁOK TDK tevékenység népszerűsítése 2016. évi helyi konferencia keretében, valamint a NTP-HHTDK-15-0057-es számú, A Debreceni Egyetem Népegészségügyi Karán folyó Tudományos Diákköri kutatások támogatása című pályázatokhoz kapcsolódóan az Emberi Erőforrás Támogatáskezelő, az Emberi Erőforrások Minisztériuma, az Oktatáskutató és Fejlesztő Intézet és a Nemzeti Tehetség Program