A trombofíliák hátterében öröklött és szerzett tényezők is állhatnak. Egyik legfontosabb öröklött tényező az antitrombin (AT) deficiencia. A Klinikai Kutató Központban korábban megállapították, hogy felnőtt, vénás trombózison (VTE) átesett betegek AT deficienciájának hátterében hazánkban leggyakrabban a Budapest 3 (Bp3) mutáció áll. Ezt a trombin alapú funkcionális tesztek nem jelzik megbízhatóan, a X-es faktor (FX) alapú tesztek azonban megfelelő szenzitivitásúak. Nyugat-Európában az AT Cambridge II (CII) mutáció a leggyakoribb, melyet a FX alapú tesztek nem jeleznek jól. A CII mutáció hazai előfordulásáról nincs adat. A gyermekkori VTE incidenciája alacsony, a veleszületett rizikófaktorok, így az AT deficiencia (és Bp3 vagy CII mutáció) előfordulásáról hiányos az irodalom. Az aterotrombotikus megbetegedések hátterében a klasszikus rizikófaktorok mellett felvetették az AT deficiencia szerepét is. Fiatal, miokardiális infarktuson (MI) átesett betegek 2,5%-ában korábban igazoltuk a Bp3 mutáció jelenlétét.
Célunk volt a DEOEC-en 2007-2012 között trombofília miatt vizsgált gyermekeknél (n=765) az AT deficiencia prevalenciájának, a Bp3 és CII mutációk előfordulásának meghatározása, e mutációk vizsgálata stroke-ban (n=119) és a CII mutáció vizsgálata fiatal MI betegekben (n=80). E mutációk kimutatására real-time PCR reakciót követő olvadáspont görbe analízis módszert állítottunk be. Az AT deficiencia gyakorisága a 0-1, a 2-6, a 7-14 és a 15-18 éves korcsoportban rendre 8,6%, 3,2%, 5,8% és 3,0% volt. Az AT deficienciák hátterében 75%-ban a Bp3 mutáció állt. A stroke-on átesett betegek között egy Bp3 mutánst igazoltunk. A CII mutációt egyik betegcsoportban sem észleltük.
Míg a Bp3 mutáció gyermek VTE betegekben is gyakori és artériás érbetegségekben is előfordul, a CII a magyar lakosságban nem mutatható ki. Ezek a rutin diagnosztika szempontjából fontos adatok, megerősítik a FX alapú funkcionális tesztek prioritását a trombin alapú tesztekkel szemben.