A malignus melanoma a bőrdaganatok legagresszívabb rosszindulatú formája. Kialakulása, progressziója során a genetikai eltérések sorozatos akkumulációja következtében sérülnek a genom integritását szabályozó molekuláris mechanizmusok. Különböző altípusainak jellemző genetikai eltérései közé tartozik az RREB1 és CCND1 gének amplifikációja, a MYB gén deléciója. Kevés ismeret áll rendelkezésre arra vonatkozóan, hogy ezek az alterációk kapcsolatban állnak e a melanoma agresszív biológiai viselkedésével.
Vizsgálataink célja, a FISH módszer alkalmazásával különböző altípusú humán malignus melanomákban gyakran előforduló RREB1, MYB és CCND1 géneket érintő kópiaszám eltérések sejtszintű analízise interfázisos daganatsejtekben. Munkánk során különböző altípusú primer melanoma (n=27) és melanoma metasztázis (n=12) interfázisos FISH analízisét valósítottuk meg. Vizsgálatainkat két azonos betegből származó primer és metasztázis eredetű melanoma sejtvonalpárra is kiterjesztettük, melyeknél célunk volt az egyes párok genetikai eltéréseinek összehasonlító elemzése. Megfigyeléseinkhez a fluoreszcensen jelzett négyszínű gén (RREB1, MYB, CCND1) - és centroméraspecifikus (6-os kromoszóma) FISH próbakombinációt alkalmaztuk.
Eredményeink szerint a primer melanomák különböző altípusaiban az RREB1 gén kismértékű amplifikációja egyaránt előfordul. A CCND1 gén amplifikációját és a MYB gén delécióját azonban csak a noduláris melanomák alcsoportjában figyeltük meg. A melanoma metasztázisokban a RREB1 és CCND1 gének együttes amplifikációja volt jellemző. A melanoma metasztázisokból származó sejtvonalakban a primer melanoma mintákból származó sejtvonalakhoz képest, az RREB1, illetve CCND1 gének átlagos kópiaszáma nagyobb volt. Eredményeinket összefoglalva feltételezzük, hogy a metasztázis képzéshez a 6-os kromoszómán lokalizálódó gének alterációi és a CCND1 gén kópiaszámbeli eltérése együttesen járulnak hozzá.