A ritka betegek ellátása hazánkban nem kellő hatékonyságú. Az Európai Unió (EU) ajánlásainak megfelelően kialakított szakértői központokba történő ellátás megszervezése a ritka betegségek hatékony ellátásának alapját jelentené. Magyarországon formális intézmény-minősítési rendszer nem működik, ami alapján a központok kialakítása és a bennük folyó munka megvalósítható lenne, ugyanakkor a betegforgalom alapvetően koncentrálódik egy-egy munkacsoport köré.
Vizsgálatunk célkitűzése a cisztás fibrózis (CF) epidemiológiai jellegzetességeinek felmérése, a hazai betegellátási gyakorlat és a nemzetközi ajánlások által szervezett ellátás különbségeinek feltárása volt.
Az elemzésünkhöz szükséges, 2004-2009-ig terjedő járó-és fekvőbeteg szakellátás teljesítmény-elszámolási rekordjait a Gyógyszerészeti és Egészségügyi Minőség- és Szervezetfejlesztési Intézet szolgáltatta.
Az ambuláns betegforgalmi adatok alapján 4516 beteget azonosítottunk. Az Orphanet által közölt prevalenciával (1-5/10 000) azonos becsült gyakoriságot kaptunk, melynek értéke 2009-ben 1,28/10 000 volt, így adatbázisunk megközelítőleg valós képet szolgáltat a CF epidemiológiai helyzetéről. A betegség incidenciája az általunk vizsgált években alig változott, 2009-ben 5,8/100 000 volt. A fekvőbeteg ellátásában 581 beteg került regisztrálásra. Ellátásukban 90 intézet vett részt, melyből 5 látta el a betegek 52%-át. Az egy betegre jutó ellátási epizódszámok alapján területi változékonyságot tapasztaltunk, négy régióban szignifikánsan kevesebb alkalommal kaptak ambuláns ellátást a betegek, mint az országos átlag, mely 10,1 alkalom/6 év volt. 2004-2006 között regisztrált betegek közül 297-en, a betegek 10%-a halt meg 3 éven belül.
A hazai CF betegek ellátása jelenleg is koncentrált, így nem okozna jelentős betegút átrendeződést, ha a betegek ellátását az EU ajánlásainak megfelelően kialakított centrumok végeznék. Az ellátási gyakorlat heterogenitása a centrumokban folyó munka eltérő minőségét jelezheti. Elmondhatjuk, hogy az ellátás minőségének garantálása miatt formális minőségbiztosítási rendszer kiépítése lenne fontos, ami nem változtatná meg az ellátásban részt vevő intézmények jelenleg betöltött szerepét.