A haemoglobin (Hb) a vörösvérsejtekben található, oxigéntranszportért felelős metalloprotein. Két pár eltérő szerkezetű globin lánc építi fel, melyek egy centrális üreget vesznek körül. Az üregben négy oxigénkötő hem csoport helyezkedik el, melyek mindegyike kovalensen kapcsolódik egy-egy globin lánchoz. Egészséges felnőttekben a Hb ~95%-a Hb A, kis mennyiségben megtalálható Hb A2 (<3,5%), valamint Hb F (<1%). A normál szerkezetű globin láncok csökkent, vagy hiányzó szintézise alfa- illetve beta-thalassaemiához vezet.
A beta-thalassaemiákat a beta globin génben (HBB) bekövetkező pontmutációk, ritkábban deléciók okozzák, az öröklésmenet autoszomális recesszív, de domináns mutációk is ismertek. A népvándorlásnak és a különböző etnikai csoportok között létrejövő házasságoknak köszönhetően a thalassaemiák világszerte elterjedtek, a teljes populáció közel 1,5%-a (80-90 millió ember) beta-thalassaemia hordozó. Ezen személyek többnyire tünetmentesek, enyhe hypochrom microcyter anaemia figyelhető meg náluk.
Magyarországon beta-thalassaemia irányú komplex laboratóriumi kivizsgálás, valamint genetikai diagnosztika egyedül a Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrumának (DE OEC) Laboratóriumi Medicina Intézetében és a Klinikai Kutató Központban történik. 2008 január és 2011 augusztus közötti időszakban 427 mintából 172 esetben igazoltuk mutáció jelenlétét a HBB génben fluoreszcens direkt szekvenálás módszerével.
Jelen munka célja feltérképezni a magyarországi beta-thalassaemia mutációs spektrumot különös tekintettel az ország keleti régiójára, továbbá összefüggést keresni a vérkép Hb, MCV, MCH paramétereinek, illetve a Hb A2, Hb F kromatográfiás értékek alakulása és maga az okozati mutáció között.
Kelet-Magyarországon az öt leggyakoribb mutáció a következő: codon 39 (C->T) (HBB:c.118C->T, p.Gln39Stop); IVS-I-110 (G->A) (HBB:c.93-21G>A); IVS-I-1( G->A) (HBB:c.92+1G>A); IVS-II-1 (G->A) (HBB:c.315+1G->A) és IVS-I-6 (T->C) (HBB:c.92+6T>C). Ezeket a mutációkat hordozó személyek említett paramétereit összehasonlítva megállapítható, hogy a Hb A2 és MCV értékek tekintetében figyelhető meg szignifikáns különbség a különböző mutációkat hordozó betegcsoportok között.