A thrombotikus thrombocytopeniás purpura (TTP) és a haemolyticus uraemiás szindróma (HUS) a thrombotikus microangiopathiákhoz tartozó két kórkép. A TTP elsősorban felnőttkorban jelentkező tünetcsoport, melyre jellemző: thrombocytopenia, microangiopathiás haemolyticus anaemia, ismeretlen eredetű láz, változatos neurológiai tünetek. A TTP-t az ADAMTS13 fehérje deficitje idézi elő. A TTP csaknem mindig szerzett (autoantitestek képződnek az ADAMTS13 ellen), ritka congenitalis formáját (Upshaw-Schulman sy.) az ADAMTS13 gén mutációja okozza. Az ADAMTS13 a von Willebrand-fehérje multimereit hasítja. Az ADAMTS13 veleszületett vagy szerzett hiánya esetén elmarad a multimerek hasítása, amelynek következménye thrombocyta mikrothrombusok képződése a kiserekben, microangiopathiás haemolysis és szervkárosodások kialakulása.
A DEOEC II. Belklinika Thrombosis és Haemostasis Tanszékén 2000. január és 2011. december között 26 beteget kezeltek akut TTP-vel. Nemi megoszlás: 20 nő és 6 férfi. Átlagéletkor: 43,3 év (19-87 év). Alapkezelésként plasmapheresist, steroid és aszpirin terápiát alkalmaztak. A betegek közül 14 ma is panaszmentes, 11 beteget a TTP-, 1 beteget az évekkel később elvégzett cholecystectomia szövődménye kapcsán veszítettek el. Három esetben malignus alapbetegségre derült fény, egy betegnél antiphospholipid syndroma igazolódott. 22 esetben alapbetegség nem igazolódott. Relapsus 7 betegben fordult elő, emiatt 3 betegnél splenectomia történt, 3 beteg rituximab (Mabthera) kezelésben részesült, azóta mindannyian panaszmentesek. Egy beteg tartósan azathioprin kezelést kap.
A relapsus jelentkezésének valószínűsége nagy, ha ADAMTS13 ellenes antitestek mutathatók ki. A rituximab kezelésben részesült betegeknél a kezdeti 0%-os ADAMTS13 aktivitás a rituximab adását követően normalizálódott, illetve az ADAMTS13 ellenes antitestek sem voltak kimutathatóak.
Tapasztalataink szerint azokban az esetekben, ahol ADAMTS13 ellenes antitestek mutathatók ki, a rituximab kezelés hatékony az autoantitest eliminálásában és a relapsus kivédésében, így a splenectomia elkerülhetővé válik.