A Duchenne/Becker izom dystrophia (DMD/BMD) egy krónikus, progrediáló generalizált izomsorvadással járó monogénes, X-kromoszómához kötött gyógyíthatatlan betegség. A DMD incidenciája 1:3500, míg a BMD lényegesen ritkább (1:30000). A beteg gyermekek DMD esetén 13-15 évesen járásképtelenné válnak, a várható élettartam 20-25 év. A BMD jóval enyhébb lefolyású, a tünetek idősebb korban jelentkeznek és 40-50 éves korig a betegek járóképesek maradnak. A DMD/BMD-t az esetek 70%-ában gén szakasz deléciók okozzák. A molekuláris genetikai vizsgálatnak a diagnózis felállításán túl prognosztikai jelentősége is van, mert az olvasási keret státusza fontos prognosztikai marker. A DMD/BMD diagnosztikája multiplex PCR-rel, illetve újabban a multiplex ligáció-függő próba amplifikáció (MLPA) módszerrel történik. Az MLPA lényege, hogy nem a genomiális DNS-t, hanem egy kiválasztott szekvenciához hibridizált oligonukleotidokat amplifikáljuk, és ellenétben a mutációs forró pontokra tervezett multiplex PCR-rel, az MLPA az összes dystrophin gén exont teszteli.
Vizsgálataink célja a DNS bankunkban levő DMD/BMD minták MLPA módszerrel történő pontos deléció meghatározása, mely előfeltétele a személyre szabott, mutáció specifikus antisense oligonukleotid alapú kezelésben történő részvételnek.
41 DMD/BMD beteg vizsgálatára került sor. 3 betegnél deléciót nem tudtunk kimutatni, esetükben valószínűleg kis skálájú mutáció a betegség oka. 1-1 betegnél teljes, vagy a C-terminálist érintő nagy deléciót detektáltunk. 21 beteg vizsgálatakor az MLPA teszt kiegészítette és pontosította a multiplex PCR által kapott eredményt. 14 beteg esetén az olvasási keret megtartott maradt, míg 22 betegben a deléció olvasási keret eltolódást okozott. Utóbbiak közül 6 beteg esetében a deléció mérete és helye lehetővé teszi az 51-es exon skipping antisense oligonukleotid kezelést. A pontos deléció méretmeghatározás lehetővé teszi a további betegek részvételét az új, más gén szakaszt érintő antisense oligonukleotid terápiában.