A kataláz enzimet kódoló gén 13.4 exon polimorfizmusainak vizsgálata különböző betegségcsoportokban

Printer-friendly versionPrinter-friendly version
Conference: 
2012/2013. tanév
Session: 
Molecular biology
Presenting author
Name (format for foreign students: Last Name, First Name): 
Vincze Viktória

Abstract data

Előadás címe: 
A kataláz enzimet kódoló gén 13.4 exon polimorfizmusainak vizsgálata különböző betegségcsoportokban
Abstract: 

Munkám során az antioxidáns enzimrendszer egyik tagját: a kataláz enzimet vizsgáltam molekuláris biológiai módszerekkel. Az enzim szubsztrátja a H2O2, bontása során víz és oxigén keletkezik. A folyamat elégtelen működésének következtében a szervezetet érő oxidatív stressz számos betegséget indukálhat. Kísérletes munkám célja a kataláz enzim 13.4 exon polimorfizmusainak vizsgálata volt.
A kataláz gén 13.4 exonja 301 bázispárból áll, amelyben 11 SNP-t regisztráltak.(www. NCBI refseq). Ez a szakasz fehérjét nem kódol, de tartalmazza például a poliadenilációs-szignált, melynek a képződő mRNS stabilitásának elősegítésében, továbbá a transzláció során a riboszómális apparátus felismerésében, illetve transzportfolyamatokban van szerepe.
Kísérleti munkámhoz klinikai szakrendelésekről érkezett vérmintákat használtam, amelyeknek csökkent volt a kataláz aktivitása (hypokatalazémia). Spektrofotometriás aktivitásmérés után Quiagen Kit segítségével DNS-t izoláltam, majd PCR reakciót készítettem. Az amplifikált DNS-t SSCP mutáció-szűrő eljárással kezeltem, majd poliakrilamid gélelektroforézissel szétválasztottam az egyszálú és kétszálú DNS-t, a sávokat pedig ezüstfestéssel tettem láthatóvá.
A kiértékelés során a DNS-sávok mintázatát vizsgáltam. Összesen 62 mintát értékeltem, ebből 2 minta esetében találtam aspecifikus mintázatot, a kiválasztott mintákat szekvenáltattam. A szekvenciákat kiértékelve mindkét mintánál a vad típust detektáltam.
Az eredmények alapján megállapítottam, hogy a vizsgált mintákban a kataláz enzim csökkent aktivitása nem hozható összefüggésbe a kataláz gén 13.4 exon szakasszal.

First tutor
Name: 
Nyesténé Nagy Teréz
Department: 
Orvosi Laboratóriumi és Képalkotó Diagnosztikai Tanszék
Second tutor
Name: 
Kósa Zsuzsanna
Department: 
Orvosi Laboratóriumi és Képalkotó Diagnosztikai Tanszék
Prize: 
különdíj

Támogatók: Támogatók: Az NTP-TDK-14-0007 számú, A Debreceni Egyetem ÁOK TDK tevékenység népszerűsítése helyi konferencia keretében, az NTP-TDK-14-0006 számú, A Debreceni Egyetem Népegészségügyi Karán folyó Tudományos Diákköri kutatások támogatása, NTP-HHTDK-15-0011-es A Debreceni Egyetem ÁOK TDK tevékenység népszerűsítése 2016. évi helyi konferencia keretében, valamint a NTP-HHTDK-15-0057-es számú, A Debreceni Egyetem Népegészségügyi Karán folyó Tudományos Diákköri kutatások támogatása című pályázatokhoz kapcsolódóan az Emberi Erőforrás Támogatáskezelő, az Emberi Erőforrások Minisztériuma, az Oktatáskutató és Fejlesztő Intézet és a Nemzeti Tehetség Program