A fejlett országokban az infertilitás a reproduktív életkorban lévő párok 10-15%-át érinti. A meddőség azonos arányban érinti a nőket és a férfiakat. Az organikus eltérések, endokrinológiai, autoimmun és gyulladásos megbetegedések, káros környezeti faktorok mellett az esetek 10%-ában genetikai eltérések mutathatók ki. A reprodukciós sikertelenség gyakran vetélés formájában jelentkezik, amelynek leggyakoribb oka az egyik szülő veleszületett kromoszóma eltérése: az autoszómális kiegyensúlyozott transzlokáció, inverzió, számfeletti kis marker kromoszóma vagy a nemi kromoszómák aneuploidiája. Ezek kimutatása hagyományos kromoszóma analízissel történik 15-20 metafázisú sejt vizsgálata révén. A női nemi kromoszómák számbeli eltérése előfordulhat mozaikos formában is: 45,X/46,XX vagy 45,X/46,XX/47,XXX vagy 47,XXX/46,XX. A 45,X kariotípusú sejtek alacsony százalékban való előfordulása egyik lehetséges oka a sikertelen megtermékenyítésnek Az alacsony szintű nemi kromoszóma mozaicizmus felismerése általában véletlenszerű, a rutin kromoszóma analízissel ritkán mutatható ki. A mozaikosság megerősítése vagy felismerése interfázisú sejteken (n=500) végzett fluoreszcens in situ hibriridizációval (FISH) lehetséges.

Munkám célja az X kromoszóma alacsony szintű mozaikosságának vizsgálata volt infertilis nőkben FISH módszer alkalmazásával.

2008 és 2012 között 46 esetben történt kromoszóma vizsgálat olyan infertilis nőkben, akiknél spontán vetélések fordultak elő. Közülük két esetben mutattak ki autoszómákat érintő kiegyensúlyozott transzlokációt, két másik esetben a férj volt kiegyensúlyozott transzlokáció hordozó. A 44 normál kariotípusú nő közül tizenkilenc esetben végeztem retrospektív FISH vizsgálatot centromerspecifikus X próba alkalmazásával, 500 interfázisú sejt analízisével. A tizenkilenc esetből kettőben igazolódott 45,X mozaicizmus alacsony százalékban (2.8% és 2.6%). Analitikailag mindkét eset valódi mozaikosságnak tekinthető, irodalmi adatok szerint azonban az un. klinikai határérték 6%. Ez alatti mozaicizmus klinikai jelentősége vitatott.