Bevezetés
A mikrodeléciós szindrómák olyan veleszületett rendellenességek, amelyeket 5 megabázisnál kisebb kromoszómaszegmensek elvesztése idéz elő. Kromoszómavizsgálattal az ilyen eltérések nem mutathatók ki, azonosításukhoz ún. régióspecifikus fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH) vagy komparatív genomikus hibridizálás (CGH) szükséges. A klasszikus kromoszómális szindrómákhoz viszonyítva a mikrodeléciót/mikroduplikációt hordozó egyének fenotípusos eltérései enyhébbek, így a felismerésük is nehezebb. A klinikai diagnózisban első vonalban a major anomáliákra támaszkodunk, ezt követi a minor rendellenességek és a funkcionális eltérések felmérése, majd a felmerülő mikrodeléciós szindróma gyanúját igyekszünk cytogenetikai és/vagy molekuláris cytogenetikai módszerrel is bizonyítani. Az egyik legnagyobb diagnosztikus értékkel a morfológiai eltérések közül a vitium bír.
Betegek és módszerek
Jelen munkában a DEOEC Gyermekgyógyászati Intézet Klinikai Genetika Központjának szakrendelésén 2007-2011 között felismerésre került azon mikrodeléciós szindrómákat ismertetjük, amelyekben a vezető vagy az egyetlen major anomália a vitium volt. A diagnózisok között Williams szindróma, DiGeorge szindróma, Smith-Magenis szindróma, és Wolf- Hirschhorn szindróma szerepelnek - közülük a Smith-Magenis szindróma hazánkban elsőként általunk kerül bemutatásra.
Következtetés
A mikrodeléciós szindrómák azonosításának, így az általunk ismertetett diagnosztikus munkának a különleges jelentőségét az adja, hogy 1) pontos diagnózissal tudunk szolgálni az érintett gyermek és családja számára, 2) prognosztizálhatjuk a gyermek állapotának várható alakulását, 3) a diagnózis birtokában felbecsülhetjük a következő terhességekre nézett ismétlődési kockázatot – míg ugyanis a klasszikus mendeli öröklődésű kórképekben és a szülői kiegyensúlyozott kromoszómaeltérések kapcsán ismétlődési kockázattal számolni kell, addig a mikrodeléciós szindrómák újbóli előfordulásának rizikója nem nagyobb, mint az átlag populációs háttérkockázat, ha mindkét szülő klinikailag egészséges. Utóbbi esetekben az anyát nem szükséges prenatális genetikai vizsgálatnak alávetni.