A szervezetben jelen lévő patológiás koncentrációjú hidrogén-peroxidot, amely károsíthatja a különböző sejteket, a vörösvértesteket és a DNS-t is, a kataláz enzim bontja vízzé és oxigénné.
A hypokatalazémia olyan eltérés, melyben a vér kataláz aktivitása kisebb, mint az egészségesek 50%-a (<56,6 MU/l). Az akatalazémiás gén heterozigóta állapotát jelenti.
A β-thalassaemia a β-láncok csökkent szintézisének vagy hiányának a következménye. A homozigótáknál (β-thalassaemia major) a vérszegénység súlyos tünetei észlelhetők.
A humán kataláz enzimet a 11-es kromoszóma rövid karjának p13-as lókuszán található kataláz gén kódolja. A kataláz gén 5’ promoter régió -262. helyén bekövetkező C>T mutáció hatással lehet a fehérje expresszióra.
Célom volt, hogy kontroll egyéneknél, β-thalassaemiás és hypokatalazémiás betegeknél meghatározzam a kataláz aktivitást, a hemoglobin koncentrációt, a genotípus- és allélgyakoriságot és vizsgáljam az ezek közötti összefüggéseket.
A vér kataláz aktivitását teljes vérből, spektrofotometriás módszerrel határoztam meg. A mutáció genotípusait PCR-RFLP (SmaI) módszerrel, poliakrilamid gélelektroforézissel és ezüstfestési technikával határoztam meg.
A kontroll csoportba referens tartományon belüli kataláz aktivitással (80,3-146,3 MU/l) és hemoglobin koncentrációval rendelkező egyéneket soroltam (n=162). A genotípusok gyakorisága a következőek voltak: CC 36%, CT 47% és TT 17%. Magyarországon -egyedülállóan- a CT genotípus fordult elő a legnagyobb gyakorisággal. A genotípus- és allélgyakoriság szignifikánsan változott a magyar- és koreai, kínai, amerikai, bangladesi, olasz, török, angol, lengyel, szlovén, német és görög populációk között (χ2 <0,05).
β-thalassaemiában, a kontroll csoporthoz képest, a kataláz aktivitás a CC és a CT genotípusban, míg a hemoglobin koncentráció mindhárom genotípusban jelentősen csökkent (p<0,001).
A 42 β-thalassaemiás és a 73 hypokatalazémiás beteg genotípus gyakorisága a következőek voltak: CC 60%, CT 31% és TT 9% ill. CC 27%, CT 51% és TT 22 %. β-thalassaemiában a genotípus- (χ2: 0,020) és allélgyakoriság (χ2:0,008 OR:2,06 és 95% CI: 1,20-3,54) szignifikánsan változott a kontroll csoporthoz viszonyítva.