A neuron specifikus enoláz (NSE) egy tumromarker, mely a 2-foszfoglicerát-foszfoenolpiruvát átalakulást katalizálja. Emelkedett szint neuroendokrin irányban differenciált tumrokban fordul elő, mint a neurobastoma. Ezen gyermekkori daganat diagnózisában a típusos klinikai kép, a képalkotó vizsgálatok, a jellegzetes laborleletek mellett kiemelkedő szerepe lehet az emelkedett enzim értéknek. Továbbá segítheti a terápia követését, a relapszus előrejelzését is.
A tanulmány célja a debreceni Gyermekgyógyászati Intézet Gyermek Hematológia-Onkológia tanszék szakrendelésén 2001. január és 2010. december között emelkedett NSE-vel vizsgálatra kerülő beteganyag retrospektív elemzése, különös tekintettel a nem neuroblastomásnak bizonyuló esetekre. A MEDSolution segítségével vizsgáltuk az NSE mérés indikációját, az emelkedés mértékét, annak változását, egyéb vizsgálati leletekkel való öszefüggését, az emelkedés lehetséges okait. Kontroll csoportként az ezen időszak alatt neuroblastomával kórismézett betegeket alkalmaztuk.
28 neuroblastomás gyermeket diagnosztizáltak, 14 lányt és 14 fiút, átlagéletkoruk 3,61 év. A diagnóziskor mért NSE szintjük átlaga 159,53 volt, a 28 esetből 3 esett a referencia tartományon belülre. A recidíva megjelenésekor, ami 12 esetben fordult elő 239,58 volt az átlag enzim érték. A kontrollcsoporban 226 nem neuroblastomás gyermek adatait elemeztem. A 108 lány és 116 fiú átlagéletkora 11,24. Csak 81 határértéken belüli NSE-t találtunk a 348 mérésből. Megvizsgáltam a Mayo Clinic által referenciaként meghatározott 30 µg/mL alatti NSE értékeket. Így 89 eredmény esett a tartományon kívülre az előző 267-hez képest, és 259 volt alatta. Ez az NSE referencia tratomány kalibrációs problémájára utalhat.
Az NSE vizsgálata hasznos a bizonytalan tumorral diagnosztizált betegek differenciál diagnosztikájában, illetőleg az emelkedett NSE-vel rendelkező, szövettanilag igazolt neuroblastomás gyermekek terápiás válaszának követésében, a relepszus előrejelzésében. A nem tumoros betegekben az NSE szűrő jellegű vizsgálata nem ajánlott, annak értékelése félrevezető lehet. Vizsgálataink alapján szükésegesnek látjuk az NSE referencia tartományok életkorfüggő revideálását.