A XIII-as véralvadási faktor B alegység His95Arg és IntronK polimorfizmusainak hatása a myocardialis infarktus kialakulásának kockázatára

A hemosztázis bizonyos tényezőit cardiovascularis rizikófaktorként tartják számon. A Klinikai Kutató Központ munkatársai által egy már korábban megjelentetett tanulmányában az emelkedett XIII-as alvadási faktor szint (FXIII) a myocardialis infarctus (MI) független kockázati tényezőjének bizonyult nőkben, a FXIII A alegység Leu34 allél hordozása védő hatással bírt a MI-sal szemben magas fibrinogén szintek esetén mindkét nemben. A hordozó B alegység (FXIII-B) két gyakori polimorfizmusa közül a p.H95R szerepét alig, az IntronK (nt29756C>G) polimorfizmus szerepét pedig egyáltalán nem vizsgálták cardiovascularis betegségekben.
Jelen tanulmányunkban a fenti polimorfizmusokat vizsgáltuk egy Roche LightCycler®480 készüléken 689 coronarographián átesett beteg és egy 1000 fős populációs kontroll csoportban. Utóbbiban a ritka allél frekvencia a FXIII-B IntronK és FXIII-B H95R polimorfizmusok esetén (15,3% illetve 8,6%) közel azonos a kaukázusi populáció HapMap adatbázisban található értékeivel. Az allélfrekvencia hasonló volt a klinikai kontroll csoportban is (negatív coronarographiás lelet és nem volt MI az anamnézisben, n=237). A teljes populációt vizsgálva egyik polimorfizmus sem befolyásolta szignifikánsan a coronaria sclerosis (CS) kialakulásának és az MI bekövetkeztének az esélyét. Emelkedett fibrinogén szint esetén azonban a FXIII-B IntronK polimorfizmus mintegy 60%-kal csökkentette a MI rizikóját (OR: 0,421, 95% CI 0,185-0,958, p=0,039), azaz a magas fibrinogén szint MI kockázatnövelő hatását a FXIII-B Intron K polimorfizmusa jelentősen befolyásolja. A p.H95R polimorfizmus ezzel szemben magas fibrinogén szintek esetében is hatástalan volt (OR: 1,551, 95% CI 0,518-4,648, p=0,433).
A FXIII-B IntronK polimorfizmus a ritka alléljának hordozóinál szignifikánsan (p <0,001) alacsonyabb volt a FXIII aktivitás és a FXIII-A2B2 antigén szint, mint a vad típusú egyének csoportjánál. Feltételezzük, hogy a FXIII Intron K polimorfizmus CS és MI elleni védőhatása összefügg a ritka allél hordozóinál észlelt alacsonyabb FXIII szintekkel.